金域医学守护5岁罕见病患儿迎新生

经过金域医学的SMA（脊髓性肌萎缩症）基因检测后，生活在河北保定的5岁孩童——童童（化名）终于得以确诊为脊髓性肌萎缩症2型患者。4月26日，他在保定市第一中心医院普儿科顺利完成第一针诺西那生钠鞘注射治疗。据悉，童童也是实施新医保目录后，保定市首例诺西那生钠鞘内注射治疗的SMA患者。

从发病、求诊、特效药进医保、基因检测确诊、药物注射到康复治疗，童童整整走了四年……

童童完成第一针诺西那生钠鞘注射治疗（保定市第一中心医院医院供图）

每一个小群体都不应该被放弃

患儿完成药物注射

2022年1月1日，经过一场全网关注的“灵魂砍价”，用于治疗SMA的诺西那生钠正式纳入国家医保。曾经每针70万元的“天价药”降至33180元，可以极大地减轻SMA患儿家属的经济负担。得知喜讯后的保定市第一中心医院普儿科主任张立红立马想起她接诊的第一个患上SMA的患儿——童童。她联系了童童的父母，说：“孩子有救了！”

童童，4年前被诊断为患上了婴儿型脊髓性肌萎缩症。由于药物价格高昂，他只能够进行一些对症及康复治疗。张立红的电话，让童童的父母看到生的希望。由于要使用诺西那生钠，必须进行基因检测进行分型，张立红找到了金域医学石家庄实验室。

3月初，童童接受了金域医学脊肌萎缩症SMN1基因筛查（PCR）、脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测（MLPA），检测结果提示SMN1基因7-8号外显子纯合缺失，SMN2基因7-8号外显子拷贝数为3，基因检测结果结合患者发病年龄、临床表现综合诊断童童为SMA2型。

确诊后，张立红团队第一时间着手制定关于SMA鞘内注射诊治流程。由于童童是该院接诊的第一例SMA患者，4月1日，在石家庄金域的支持下，张立红代表保定市第一中心医院儿科，与北京大学第一医院熊晖教授进行远程会诊。双方针对童童的病情及诺西那生纳注射的相关注意事项进行探讨。“这个药虽然已经降价了，但相对来说还是比较贵，不能因为我们的疏漏，或者没有经验造成注射不成功。”张立红表示。

童童完成第一针诺西那生钠鞘注射治疗（保定市第一中心医院医院供图）

4月26日，童童进行了第一次诺西那生钠鞘内注射治疗，成为了保定市首位接受诺西那生钠鞘内注射治疗的SMA患者。而今，童童已完成四次诺西那生纳注射，在被广泛应用于评估SMA患者运动功能的Hammersmith功能运动量表(HFMSE)中，分值从14分增至20分，运动功能有所进步。“每一个小群体都不应该被放弃，作为医生的我们更应如此，希望今后童童的运动能力越来越有进步。”她说。

第三方医检机构

助力罕见病精准诊断

据悉，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。《中国SMA患者生存现状白皮书》指出，SMA患者大多数在婴幼儿时期就会起病，新生儿中发病率约为 1/6000-10000。普通人群中，每 40-50 人中就有一个是致病基因携带者。当父母双方同为携带者时，每次怀孕都有 25%的几率会生下患儿。由于致病基因携带率高、发病率高，SMA也被称作“罕见病中的常见病”。

罕见病确诊难，尤其是在医疗资源不足的地区，一直是罕见病患者无法及时得到治疗最大的阻碍。有调查表明，60%的罕见病患者经历过误诊，平均就诊时间将近4年。

张立红说：“通过和第三方医检机构的合作，确实有效帮助了我们解决了罕见病诊断的难题，具有正向推动作用。”

“每一年，金域医学都会帮助不少和童童一样的SMA患儿得到确诊。”金域医学副总裁、临床基因组检测中心主任方萍表示，为了能够更好帮助临床，金域专门设计了从筛查、诊断到鉴别诊断的SMA检测系列项目，为患者的检测提供整体解决方案。通过覆盖全国的网络搭建远程会诊平台，金域还对有需要会诊的医生组织专家进行远程会诊，为主治医生提供指导，帮助孩子重获新生。

金域医学基因组技术平台

由于SMA 带有遗传性，有生育需求的夫妻双方通过SMA携带者筛查，可明确生育SMA患儿的遗传风险，进而通过产前诊断进行确诊，孕前或孕早期进行SMA 携带者筛查尤为重要。金域医学为全方位帮助政府提升防治SMA的水平，从2022年4月中旬开始，启动为期一年的“为爱筛查，畅跑未来—金域医学孕期脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查援助活动”，为孕前或孕早期（建议怀孕 20 周内）SMA 筛查结果为携带者的妇女的配偶免费进行一次 SMA 筛查；为夫妻双方 SMA 筛查结果均为携带者的，给予一次性补助 2000 元用于胎儿产前诊断，全方位守护更多健康家庭。